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【案例分享】周先生的老年性黃斑部病變

 

· 基因檢測各類應用

老年性黃斑部病變,亦稱年齡相關性黃斑部病變(Age-related macular degeneration,ARMD/AMD),是在老年人群體高發的一種醫學疾病,由視網膜的損傷而使視野中心區域(黃斑)的視覺能力喪失。該病是引起 老年人失明或視力障礙的主要原因之一,全球患者大約有30~50萬人,同時在一些營養不良的年輕人中也有發現。

該病具體病因仍不清楚,早期患者觀察目標物出現扭曲變形、視野中心出現暗點,視力逐漸減退,後期嚴重視力障礙。

 

正常視線

 

 

老年性黃斑部病變的發病和很多因素有關,包括年齡、家族、基因、飲食等。在66~70歲的病人中有10%患病,當到75~80歲時增至30%。在家族遺傳方面, 家族親屬中有AMD的人一生中的病風險會達到50%,而親屬中沒有AMD的人患病風險只有12%。已有發現,ARMS2、CFH等基因的突變和ADM發病相關。補體系統蛋白因子H(CFH)、因子B(CFB)、因子3(CF3)都是AMD發病風險的強相關基因。

1.客戶背景

周先生(化名),52歲,專業游泳運動員。在醫院確診為老年性黃斑部病變,由於該病遺傳性高,並且周先生的父母都有眼部疾病,因此想確認是否有相關基因缺陷,並帶兒子一起檢測。經醫生介紹父子二人來到了長弓生化科技。

2.客戶結果

周先生結果為高風險。

周先生兒子的結果為普通風險。

3.結論

檢測結果顯示,在與老年性黃斑部病變相關的6個位點中周先生有4個突變。說明周先生有相關的基因變異,其兒子並沒有遺傳他的疾病基因。

老年性黃斑部病變對患者生活質量的影響極大,且目前並無法治癒,但及早檢測提前採取措施可有效地極大減緩並推遲病發。因此,如案例中的周先生般採取及早檢測並攜同家人一起提前對疾病進行篩查是主動掌握健康的必要做法。長弓生化科技為每一位被檢測者的健康負責,期望每一位如周先生般關注自身健康的被檢測者能放心地採取基因檢測對疾病進行及早篩查、提前防治。

 

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